唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究

摘要：

目的：探讨胎儿唐氏综合征（DS ）的不同产前诊断指征，在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院／儿童医院／妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括：高龄（≥35岁，11664例），血清学筛查高风险（酶联免疫法检测21‐三体综合征风险值≥1／270、18‐三体综合征风险值≥1／350，4226例），胎儿超声检查结果异常（620例），夫妇一方染色体异常（651例），夫妇双方或一方为地中海贫血患者（782例），以及不良孕产史（748例）与无创产前检测（NIPT ）结果呈阳性（2例）。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征，无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查，对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较，并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院／儿童医院／妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺，共计检出151例 DS 胎儿，检出率为0．8％（151／18693）。对中孕期DS胎儿的不同产前诊断指征与胎儿DS检出例数及检出率的研究结果显示，分别于11664例高龄、4226例血清学筛查高风险、620例胎儿超声检查结果异常、651例夫妇一方染色体异常、782例夫妇双方或一方为地中海贫血患者、748例不良孕产史及2例NIPT 结果呈阳性的孕妇中，检出DS胎儿45、79、15、2、5、3及2例，胎儿DS检出率分别为0．4％、1．9％、2．4％、0.3％、0．6％、0．4％及100．0％。对上述中孕期具有胎儿DS不同产前诊断指征孕妇的胎儿DS检出率比较，差异有统计学意义（χ2＝111．83，P＜0．001）。结论血清学筛查高风险、高龄（≥35岁）妊娠及胎儿超声检查结果异常，是中孕期产前筛查胎儿DS的重要产前诊断指征。同时，应重视夫妇一方染色体异常和地中海贫血等产前诊断指征，减少出生缺陷儿的出生率。

关键词：妊娠中期、羊膜腔穿刺术、唐氏综合征、产前诊断

所属期刊栏目：12

分类号：R71;R

资助基金：“十二五”国家科技支撑计划项目2012BAI09B04Fund programNational Science and Technology Infrastructure Program during the 12th Five-Year Plan Period 2012BAI09B04

在线出版日期：2016-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：401-405