中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

摘要：

目的：探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期 DS 血清学筛查的1571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期 DS 血清学筛查的10881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n =1571)和低龄组(n=10881)。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20+6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期 DS 血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)DS 三联筛查法对两组孕妇进行 DS 筛查,设定 DS 血清学高风险临界值为 l/270。对 DS 血清学筛查风险值≥l/270的 DS 血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为 DS；对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇 DS 血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P >0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS 血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果①高龄组1571例孕妇中,DS 血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为 DS；DS 血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现 DS 胎儿。低龄组10881例孕妇中, DS 血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为 DS；DS 血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为 DS,为 DS 血清学筛查假阴性病例。②高龄组孕妇 DS 血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1571),低龄组为6.9%(753/10881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ2=0.587,P =0.444)。③高龄组孕妇 DS 血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ2=3.870,P =0.049)。结论对高龄孕妇进行中孕期 DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿 DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。

关键词：唐氏综合征、血清学筛查、妊娠中期、筛查效率、假阳性率、孕妇、高龄

所属期刊栏目：12

分类号：R71;R

资助基金：国家科技支撑计划资助项目2014BAI06B00

在线出版日期：2016-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：159-163