大龄儿童尼曼-匹克病1例

摘要：

患者 男性,14岁3个月,因“发现血小板减少8+个月”于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8+个月前在当地医院体检时发现 PLT 减少,外周血 PLT 计数为8.0×109/L,尚未伴出血表现,门诊予输注 PLT 制剂后PLT 计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7 d,因入学体检查血常规示 PLT 计数为15.0×109/L,遂收入本院。入院查体：无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查：血常规检查结果示WBC 计数为8.3×109/L,中性粒细胞绝对计数为6.2×109/L,Hb 水平为158 g/L,PLT 计数为15.0×109/L。血脂检查结果示 HDL 水平为0.65 mmol/L,其余指标正常。胸骨骨髓穿刺结果符合 PLT 减少骨髓象,粒/红倒置,见组织细胞吞噬血细胞现象,全血片检查可见海蓝组织细胞和尼曼-匹克细胞(图1)。腹部彩色多普勒超声检查结果示脾脏肋间厚约为7.6 cm,肋下厚约为10.5 cm,其右缘达腹中线右侧约为4.6 cm,脾脏明显长大,胆囊结石。胸部 X 射线摄片结果未见异常。眼底检查结果未见樱桃红斑。入院诊断：尼曼-匹克病(Nimannn-Pick′s disease,NPD)。因脾大、脾功能亢进,经专业组讨论并完善基因检测后转入小儿外科行“脾脏切除活检术”。术后脾脏组织病理学检查结果示：镜下见脾大,脾红髓扩大、白髓存在,红髓中充满细胞质丰富、有多量细微空泡的组织细胞,另可见散在巨核细胞,淋巴结髓窦内也可见上述改变,切除脾组织病理学诊断为：尼曼-匹克病的脾脏改变。家族基因检测示：①患者基因测序结果为：SMPD1基因外显子1发生c.4_7delC移码突变；SMPD1基因外显子2发生 c.995C > A (Pro332 His)错义突变(图2)。②其母亲基因测序结果为：SMPD1基因外显子1发生 c.4_7delC 移码突变。③其父亲及祖母基因测序结果为：SMPD1基因外显子2发生 c.995C>A (Pro332 His)错义突变。上述家族基因检测结果符合遗传学规律。患者入院后予预防出血、维生素 C、E 治疗,并输注辐照机采 PLT 补充 PLT,PLT 计数恢复至正常后出院。

机标关键词：检查结果、基因外显子、海蓝组织细胞、中性粒细胞绝对计数、脾脏、基因检测、基因测序、组织病理学、移码突变、患者、错义突变、彩色多普勒超声、治疗、血常规、胸骨骨髓穿刺、预防出血、遗传学规律、脾功能亢进、诊断、医院

分类号：TM5;R75

资助基金：国家卫生公益性行业科研专项基金200902008-02

在线出版日期：2015-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：820-821