36例儿童局灶节段性肾小球硬化的病因分析

摘要：

目的 探讨儿童局灶节段性肾小球硬化(FSGS)的病因.方法 选择1979年1月至2011年12月于复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科进行肾脏活检的36例FSGS患儿的临床资料为研究对象,对其临床特点进行回顾性分析,并经光学显微镜对其病理学结果进行分型.对坚持随访且病因不明的FSGS患儿进行常见FSGS致病基因 NPHS2全部外显子组和 WT1外显子8,9测序,并采用Snapshot技术对 NPHS1,CD2AP,PLCε1,APOL1,TRPC6,INF2,MYH9和 MYO1E 8个相对少见致病基因的42个突变位点进行检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与患儿监护人签署临床研究知情同意书).结果 36例FSGS患儿中,病因明确患儿为10例(27.8%),其中病因系低出生体重儿(LBWI)和微小病变肾病(MCD)患儿各为2例(5.6%),丙型肝炎、膀胱输尿管返流(VUR)、Galloway-Mowat综合征(GMS)、Denys-Drash 综合征(DDS)、IgA肾病和家族性FSGS患儿各为1例(2.8%);病因不明患儿为26例(72.2%).对坚持随访且病因不明的6例FSGS患儿和1例DDS患儿(共7例)进行相关基因和其突变位点分析发现,发生 WTI突变患儿为2例(5.6%,包括1例DDS患儿),均为杂合性ARG394TRP突变.结论 FSGS病因较为复杂,LBWI是FSGS重要病因之一,应引起重视.病因不明患儿仍占FSGS患儿主体,部分病因不明FSGS患儿可能系相关致病基因突变引起,临床应利用遗传分子技术对该类患儿进行相关致病基因分析.

关键词：局灶节段性肾小球硬化、病因、儿童、WT1、低出生体重儿

所属期刊栏目：9

分类号：R28;R69

资助基金：复旦大学附属儿科医院人才工程-学科带头人1125培育计划项目EKYY-1125-01;2012复旦大学附属儿科医院科研项目EKYY-2012-05

在线出版日期：2013-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：323-329