CYP19,COMT等位基因突变与子宫内膜异位症和子宫腺肌病的相关性研究

摘要：

目的 探讨山东省滨州地区汉族妇女 CYP19基因240A/G,COMT基因1947G/A位点单核苷酸多态性(SNP)与子宫内膜异位症(EMs)和子宫腺肌病(AM)发病的关系.方法 收集2011年9月至2012年3月于本院妇产科行盆、腹腔手术,并经术后组织病理学检查证实为EMs和AM者80例为研究对象,并将其分别纳入EMs组(n=30)和AM组(n=50),选取同期于本院行盆、腹腔手术并经肉眼及术后组织病理学检查排除EMs和AM者38例纳入对照组.采集其晨空腹外周静脉血(3~4)mL,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测2者基因多态性与EMs和AM发病的关系(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意).结果 CYP19 240A/G位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组,AM组和对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2.463倍,AM发病风险增加2.705倍,携带AG和GG基因型妇女的EMs发病风险增加4.444倍,AM发病风险增加3.939倍.COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率在EMs组,AM组和对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05),携带A等位基因突变的基因型GA+AA分别与野生型GG比较,差异无统计学意义(P>0.05),携带A等位基因的基因型(GA+AA)不能增加EMs和AM发病风险.结论 滨州地区汉族妇女 CYP19基因240A/G等位基因突变,可增加EMs和AM发病风险,而COMT基因1947G/A等位基因突变与EMs和AM发病风险无相关性.

关键词：子宫内膜异位症、子宫腺肌病、CYP19、COMT、等位基因突变

所属期刊栏目：9

分类号：F84;DF9

资助基金：2012年滨州医学院校级科研计划与科研启动基金项目BY2012KJ14

在线出版日期：2013-05-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：60-64