全面性癫痫伴热性惊厥附加症两家系临床分析

摘要：

目的 探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点.方法 通过诊断收集2个GEFS+家系,并对受累者全面检查,建立了全面的家系谱和该病详细的临床资料.结合其临床资料和国内外文献对该病进行了分析、总结.结果 本组2个家系共有53位成员,其中受累者11例,男性7例,女性4例,患者年龄为10个月至39岁,起病年龄为6个月至5岁,具有广泛的临床发作谱.受累者中,FS 6例,FS+2例,FS+伴失神发作1例,FS+伴失张力发作2例.所有脑电图异常者均呈现全面性癫痫样放电.其中,5例患者目前给予抗癫痫药治疗,症状控制良好.本组所有受累者神经系统检查以及头颅CT或MRI检查正常.结论 GEFS+是一种儿童时期常见的呈现常染色体显性遗传方式的癫痫综合征.其临床发作以FS和FS+为主要表型,并且在FS+的基础上多合并全面性癫痫发作.家族史调查是诊断该病的关键.

关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症、家系调查、遗传

所属期刊栏目：3

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：74-76