Menkes病的影像学表现

摘要：

目的 分析Menkes病的影像学表现,明确影像学检查对本病的诊断价值.方法 回顾性分析2003年10月至2017年5月天津市儿童医院9例经临床及实验室检查证实的Menkes病患儿的临床资料和影像学表现.9例患儿均为男性,就诊时年龄2~7个月,中位年龄3个月.临床表现包括癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下伴有皮肤白皙和毛发卷曲.实验室检查显示血清铜和铜蓝蛋白水平降低.所有患儿均行头颅MR平扫和MRA检查,7例行胸部X线检查,4例长骨X线检查,1例行手X线检查.结果 头颅MR平扫显示9例患儿中,8例出现脑白质病变,4例双侧基底节区异常信号,2例硬膜下积液.8例患儿有不同程度的脑萎缩改变.头颅MRA检查均显示颅内血管异常扭曲延长.7例患儿行胸部X线检查,其中5例显示双侧肋骨前端膨大.4例患儿行长骨X线检查,其中3例显示股骨、胫腓骨、肱骨及尺桡骨干骺端增宽,部分呈杯口样改变,局部可见骨刺形成.1例患儿行手X线检查显示并指畸形.结论 Menkes病的头颅MR、胸部和长骨X线表现具有特征性,以头颅MRA表现最具特点,对此病的诊断具有重要价值.

关键词：Menkes病、磁共振成像、铜

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在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：594-598