GNE肌病下肢肌肉MRI特点及其脂肪化评分与临床的相关性

摘要：

目的 总结GNE肌病下肢肌肉影像特征,并探讨下肢肌肉MRI脂肪化评分与临床表型的相关性.方法 回顾性分析2010年6月至2016年6月复旦大学附属华山医院经基因确诊为GNE肌病,进行过双下肢肌肉MRI检查且临床和实验室检查资料完整的17例患者的临床和影像资料.患者均行大、小腿横断面MRI平扫.对双下肢的18块肌肉进行脂肪化评分.根据改良Gardner-Medwin和Walton(GM-W)评分将患者分为2组,GM-W评分≤3分为轻症患者组(8例),≥4分为重症患者组(9例).采用Kruskal-Wallis检验比较GNE肌病患者大腿各肌肉间、小腿各肌肉间脂肪化评分的差异;采用Mann-Whitney U检验比较轻症和重症组间同一肌肉脂肪化评分的差异;采用Spearman等级相关法评价下肢肌群脂肪化评分与起病年龄、病程、GM-W评分、肌酸激酶的相关性.结果 大腿肌肉脂肪化评分半腱肌、内收肌较高,其次为半膜肌、股二头肌和股薄肌,上述肌肉的脂肪化评分差异无统计学意义(P=0.058).小腿层面脂肪化评分最高肌肉为比目鱼肌内侧头[4.0(3.0,4.0)分],其次为胫骨前肌、趾长伸肌和比目鱼肌外侧头,上述肌肉的评分差异无统计学意义(P=0.259).大腿肌肉中,轻症和重症患者间缝匠肌和内收肌脂肪化评分的差异有统计学意义(P<0.05).小腿肌肉中,轻症和重症患者间腓骨长肌、比目鱼肌内侧头、比目鱼肌外侧头、腓肠肌内侧头和腓肠肌外侧头脂肪化评分的差异有统计学意义(P<0.05).患者下肢肌群MRI脂肪化评分总分与GM-W评分呈正相关(r=0.730,P<0.05).缝匠肌、腓骨长肌、比目鱼肌内侧头、比目鱼肌外侧头、腓肠肌内侧头、腓肠肌外侧头的脂肪化评分与GM-W评分均呈正相关(r值分别为0.630、0.845、0.569、0.591、0.640、0.659,P均<0.05).下肢肌群MRI脂肪化评分总分与肌酸肌酶水平(P=0.582)、病程(P=0.601)和发病年龄(P=0.850)均无相关性.结论 GNE肌病患者在大腿层面以内收肌和后群肌受累为主,小腿层面以胫骨前肌受累为主.下肢肌群MRI脂肪化评分总分与GM-W评分呈正相关,与肌酸肌酶水平、病程和发病年龄均无相关性.

关键词：磁共振成像、对比研究、GNE肌病

所属期刊栏目：51

分类号：R746;R685;R445.1

在线出版日期：2020-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：839-843