小儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症颅脑MRI及MR波谱表现一例

摘要：

患儿 男,8个月,因纳差5d,发热、意识不清12h于2015年6月21日入院.家族史:独生子,父母体健,非近亲结婚.入院体检:体温39.0℃,昏迷状态,四肢肌力、肌张力降低,双侧巴宾斯基征(+).血常规:白细胞17.97×109/L[正常参考值(3.50 ～ 9.50)×109/L],血氨:152.1 μmol/L(正常参考值20.0～ 60.0μml/L);腰椎穿刺:脑脊液常规未见明显异常.颅脑MR检查示双侧大脑半球皮层弥漫性、对称性T1WI信号减低(图1);T2WI信号升高,脑沟变浅消失(图2).DW1(图3)示双侧大脑半球脑灰质和白质信号升高,ADC值减低.双侧尾状核、豆状核、丘脑、海马区、脑干及小脑未见明显异常信号.MRS(图4)示肌醇(mI)峰、胆碱(Cho)峰及N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰下降,谷氨酰胺及谷氨酸复合物(Glx)峰明显升高,并可见高耸的乳酸(Lac)峰.

机标关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶、缺乏症、颅脑、双侧大脑半球、异常信号、参考值、脑干及小脑、腰椎穿刺、天冬氨酸、四肢肌力、近亲结婚、谷氨酰胺、血常规、尾状核、脑脊液、脑灰质、弥漫性、家族史、肌张力、海马区

所属期刊栏目：51

分类号：R72;R74

在线出版日期：2017-09-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：543-544