Menkes病影像表现一例

摘要：

患儿男,3个月,因拒乳15 h伴反复抽搐7h于2014年3月19日来我院就诊.患儿早产出生(36+4周),出生体重2.55 kg.体检:毛发色浅稀疏,扭曲且易折断.精神反应差,俯卧位不能抬头,不能竖颈,声光刺激有反应,抽搐时不伴发热及呕吐.实验室检查:血清铜蓝蛋白(sCEP)含量首次测定2.35 mg/L,6d后复测0.06 mg/L(正常参考值150 ～ 300 mg/L),血铜含量8.0 μmol/L(正常参考值11.8～39.3 μmol/L),血钙含量1.91 mmol/L(正常参考值1.55～2.10 mmol/L),镜下观察毛发示单根毛发局限性隆起.超声检查:双侧肾盂扩张.

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在线出版日期：2015-04-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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