10.3760/cma.j.issn.1005-1201.2014.05.023
亚历山大病一例
患儿女,9岁,因进行性双下肢无力、活动障碍5年于2013年6月10日就诊。患儿出生时足月,顺产;1岁时可正常行走;1.5岁开始说话,智力水平正常;4.5岁逐渐出现走路不稳,脚尖着地,不自主摔倒;7岁出现直立困难,就诊时直立不能。<br> 头颅MR检查:脑桥、中脑、两侧大脑脚、丘脑、基底节区及侧脑室周围出现对称性条片状稍短 T1、稍短 T2信号(图1~3);两侧额叶、枕叶对称性大片状稍长T1、稍长T2信号(图2,3),延伸至皮层下区;两侧额叶不规则形囊状长T1、长T2信号(图4),边界清晰;脑室、脑池系统扩大。 MRI诊断:脑干、丘脑及基底节区异常信号,两侧额叶、枕叶广泛脱髓鞘改变,两侧额叶囊性变,符合亚历山大病脑改变。 DNA检查:神经胶质酸性蛋白( glial fibrillary acidic protein ,GFAP)基因第1外显子存在c.235C>T(p.R79C)替换。
历山、异常信号、神经胶质酸性蛋白、基底节区、额叶、acidic protein、对称性、脱髓鞘改变、智力水平、枕叶、下肢无力、丘脑、片状、脑室周围、检查、活动障碍、患儿、外显子、皮层下、囊性变
S71;R28
2014-05-26(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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