Menkes病的MR影像表现

摘要：

目的 探讨Menkes病的MRI特征.方法 回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料.9例患儿均为男性,年龄3.5～10.0个月,中位年龄6.0个月.临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现.由2名资深的神经放射医师对其头颅MRI及MRA影像进行评价,评价内容包括颅内血管改变、脑白质异常、脑萎缩、硬膜下积液或积血等.结果 9例患儿中,8例有颅内血管迂曲样改变；8例有脑白质发育落后；1例双侧颞叶白质一过性异常及双侧额叶白质异常,2例双侧颞叶白质明显异常并累及皮层下白质,1例右侧额叶白质异常；5例患儿有大脑萎缩；7例患儿有小脑萎缩；1例为双侧顶、枕叶局限性脑萎缩；6例患儿有硬膜下积液或积血；1例患儿有双侧基底节异常.结论 Menkes病的MR表现有特征性,表现为颅内血管迂曲、脑白质发育落后、脑白质异常、硬膜下积液等,MRI及MRA检查有助于Menkes病的诊断.

关键词：Menkes卷发综合征、磁共振成像

所属期刊栏目：47

分类号：R725;R445.2;R563.1

在线出版日期：2013-08-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：599-602