肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征的临床、MRI和肌肉病理对照三例

摘要：

肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(myoclonic epilepsy with ragged red muscle fibers,MERRF)是基因突变引起的以肌肉阵挛为特征的一种多系统疾病,临床以肌阵挛、癫痫、共济失调、肢体无力、痴呆为常见表现,是线粒体脑肌病的常见分型,也属于进行性肌阵挛癫痫的疾病之一.其MRI有一定特点,可以帮助临床诊断.笔者搜集2000至2010年我院行MR检查的MERRF综合征3例,并经肌活检及基因分析后确诊.

机标关键词：肌阵挛癫痫、肌肉、破碎红纤维、综合、临床诊断、MRI、muscle fibers、线粒体脑肌病、多系统疾病、基因突变、基因分析、共济失调、肌活检、肢体、特征、特点、搜集、检查、分型、痴呆

所属期刊栏目：46

分类号：R445.4(诊断学)

在线出版日期：2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：281-283