特发性炎症性肌病易感基因研究进展

摘要：

特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathy, IIM)是以肌肉炎症、近端肌肉无力为特征的罕见的复杂的自身免疫病,临床上常见的是DM和PM两种亚型.一项全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS) 证实MHC基因与DM的遗传风险相关,并表明DM与其他自身免疫病有共同的易感基因[1]. HLA基因型能预测产生何种亚型的肌炎特异性或相关性抗体, 还能预测出现何种临床特征.由此可见,IIM基因型的研究可以辅助临床对疾病的诊断.候选基因研究也证明IIM和易感基因之间存在相关性. 除了遗传因素的影响外,IIM也与环境因素密切相关.本文基于全基因组关联研究,候选基因研究发现的肌炎易感性相关的位点和基因与环境相互作用这些方面,就近年来IIM,尤其是DM和PM遗传学的研究进展做一综述.

机标关键词：特发性炎症性肌病、易感基因、自身免疫病、association studies、全基因组、基因研究、关联研究、遗传因素、相关性、临床特征、基因型、预测、亚型、肌炎、肌肉无力、环境因素、易感性、遗传学、特异性、环境相

所属期刊栏目：21

分类号：R74;R75

资助基金：国家自然科学基金81373188;首都卫生发展科研专项项目2014-1-4011

在线出版日期：2017-08-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：486-488