雌激素受体α和β基因多态性与云南汉族系统性红斑狼疮的相关性研究

摘要：

目的 探讨雌激素受体(ER)α和β基因多态性与云南汉族SLE的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性技术,对697例云南汉族女性SLE患者和638名云南汉族女性健康体检者ERα基因Xba Ⅰ和PvuⅡ,ERβ基因Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ等多态性位点进行分型;采用Hardy-Weinberg平衡检验和x2检验比较2组间各等位基因和基因型频率,并根据SLE患者临床资料进行分层及相关性分析.结果 ①ERα基因分型结果:SLE组PvuⅡ位点低频等位基因C频率明显高于健康对照组(x2=15.427,P=0.001);Xba Ⅰ位点各等位基因频率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组PvuⅡ位点低频基因型CC频率明显高于健康对照组(x2=17.371,P=0.011);Xba Ⅰ位点各基因型频率在2组间差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组XbaⅠ和PvuⅡ位点的两座位单体型AATT频率明显低于健康对照组(x2=6.333,P=0.012);AACC频率明显高于健康对照组(x2=7.771,P=0.038).②ERβ基因分型结果:SLE组Rsa Ⅰ位点低频等位基因A频率明显低于健康对照组(x2=12.595,P=0.013);Alu Ⅰ位点各等位基因频率2组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组Rsa Ⅰ位点低频基因型AA频率明显高于健康对照组(x2=41.456,P=0.000);Alu Ⅰ位点各基因型频率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05);SLE组Alu Ⅰ和Rsa Ⅰ位点的两座位单体型AAGG频率明显高于健康对照组(x2=37.063,P=0.000);AAGA频率明显低于健康对照组(x2=21.086,P=0.001).②分层相关分析发现SLE患者PvuⅡ位点等位基因C与脾肿大相关(x2=4.212,P＜0.05);Xba Ⅰ和PvuⅡ位点的两座位单体型AGTC与水肿相关(x2=7.898,P＜0.05).SLE患者Alu Ⅰ和Rsa Ⅰ位点各等位基因、基因型及两座位单体型与各临床表型无相关性(P＞0.05).结论 ERα和ERβ基因多态性与云南汉族SLE具有相关性;ERα和ERβ基因可能是云南汉族人群SLE的易感基因.

关键词：红斑狼疮、系统性、雌激素受体α、雌激素受体β、基因多态性、相关性研究

所属期刊栏目：19

分类号：R593.241;R73;R392.11

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;昆明医科大学联合专项;中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室开放基金

在线出版日期：2015-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：580-585