肌糖原累积症误诊为多发性肌炎二例

摘要：

例1女,29岁.10年前无明显诱因下出现对称性双下肢近端肌无力,下蹲困难,颜面部及双下肢轻度浮肿,双上肢抬举轻度受限,休息后能有一定程度的缓解,自认为劳累引起,故未去医院就诊.此后双下肢近端肌无力症状时常出现,3年前来我院就诊,检查发现肌酶谱各项指标增高,肌电图示肌源性损害,拟诊断为PM,予以醋酸泼尼松1 mg·kg-1· d-1及甲氨蝶呤片每周15 mg治疗9个月,无效后换用硫唑嘌呤50～75 mg/d治疗近1年,症状始终没有改善,复查肌酶谱仍可见以肌酸磷酸激酶(CPK)为主的各项指标升高,CPK在4 000 U/L左有,且出现下肢近端肌肉轻度萎缩,半年前症状加重再次住院,体格检查:神清,一般情况可,面部消瘦,类柯兴面容,智力正常,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,全身浅表淋巴结未及肿大,心、肺及腹部体检无异常发现.

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在线出版日期：2014-04-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：215-216,后插1