Cryopyrin相关周期热综合征遗传诊断方法的建立并一例报道

摘要：

目的 建立Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)分子遗传诊断方法,并应用于临床诊断.方法 收集患者和对照外周血DNA,采用PCR方法扩增CAPS相关基因NLRP3(NOD样受体家族,含有pyrin功能域蛋白3)的9个外显子并测序,通过与该基因外显子的参考序列进行比对,进行序列分析,寻找突变位点.收集患者临床资料,并对相关文献进行综述.结果 成功建立CAPS相关基因NLRP3的外显子测序方法,并采用该方法发现1例患者NLRP3基因存在非同义突变”D303N:即第303位氨基酸从天冬氨酸(D)突变为天冬酰氨(N)”,结合患者临床症状、体征,诊断为慢性婴儿神经皮肤关节综合征(CINCA).结论 NLRP3基因分子遗传检测方法的建立有利于CAPS的诊断和研究.

关键词：家族性地中海热、遗传、诊断、慢性婴儿神经皮肤关节综合征、NLRP3

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资助基金：国家自然科学基金30901306,30901334;上海市科委启明星资助项目11QA1404200

在线出版日期：2014-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：29-33