肿瘤坏死因子-α受体基因多态性与强直性脊柱炎相关性研究

摘要：

目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α受体基因单核苷酸多态性(SNP)对强直性脊柱炎(AS)患者易感性、临床表现型和抗TNF-α拮抗剂治疗近期、远期疗效的影响.方法 采用连接酶检测聚合酶链反应(LDR-PCR)法检测215例AS患者和216名健康者TNFRSF1A基因+36A/G(rs767455)位点和-383MC(rs2234649)位点、TNFRSF1B基因+196T/G(rs1061622)位点SNP.采用t检验x2检验和方差分析进行统计学分析.结果 ①AS患者和健康对照人群中TNFRSF1A基因rs767455位点A等位基因分布频率(86.8％,91.5％)和G等位基因分布频率(13.2％,8.5％)的分布不同(x2=4.627,P=0.0315)；纯合型在AS组和对照组中分布频率为74.6％(150/201)和83.9％(177/211),杂合型为25.4％(51/201)和16.1％(34/211),差异有统计学意义(x2=5.390,P=0.020).TNFRSF1A基因rs2234649位点和TNFRSF1B基因rs1061622位点SNP在AS和对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05).单倍体型(rs1061622T-rs2234649A-rs767455G携带者)使AS的易感性明显增加(11.5％与6.9％)(OR∶1.753,95％CI∶ 1.078～2.852,P=0.022).②方差分析结果显示:AS患者中TNFRSF1B基因rs1061622位点3个基因型组间在晨僵持续时间(F=3.168,P=0.044)和外周关节压痛数(F=4.598,P=0.011)上差异有统计学意义.AS患者中TNFRSF1A基因rs2234649位点3个基因型组间在疾病功能指数上差异有统计学意义(F=5.783,P=0.004).AS患者中TNFRSF1A基因rs767455位点各基因型间上述指标差异均无统计学意义(P＞0.05).③44例AS患者采用抗TNF-α拮抗剂治疗,TNFRSF1A基因和TNFRSF1B基因SNP与生物制剂治疗的3个月及12个月时疗效均无关(P＞0.05).结论 安徽籍汉族人群TNFRSF1A基因rs767455位点SNP与AS易感性有关；单倍体型(rs1061622T-rs2234649A-rs767455G)可能增加疾病的易感性.TNFRSF1B基因rs1061622位点SNP与AS疾病活动性有关；TNFRSF1A基因rs2234649位点SNP与AS疾病功能指数有关.TNFRSF1A和TNFRSF1B基因SNP与TNF-α拮抗剂疗效无关.

关键词：脊柱炎、强直性、受体、肿瘤坏死因子、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：17

分类号：S828.2;R749.41;R544.1

在线出版日期：2013-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：31-36