巨噬细胞移动抑制因子启动子区基因多态性与成人斯蒂尔病的关系研究

摘要：

目的 研究成人斯蒂尔病(AOSD)患者巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因5’端启动子区-173和-794位点核苷酸多态性与疾病易感性的关系.方法 采用酶联免疫吸附法检测82例AOSD患者和55名健康志愿者血浆MIF的表达.从AOSD患者和健康者中提取基因组DNA.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-PFLP)检测5’端启动子区-173位点核苷酸多态性,并对-794位点微卫星序列PCR产物直接进行基因分型.病例组与健康对照组之间-173 G/C SNP和-179 CATT重复序列的基因与基因型频率比较采用Pearson x2检验,血浆MIF数值采用非参数Mann-Whitney U检验.结果 AOSD患者组血浆MIF水平为(119±113) ng/ml,显著高于健康对照组(55±29) ng/ml(P＜0.01).携带有-173*C等位基因的个体疾病易感性增加[ OR=1.776；95％可信区间(CI) 1.101～2.864；P=0.017]；携带有-794*5-CATT等位基因的个体患AOSD风险增加(OR=1.81；95％CI 1.27～2.58；P=0.001).结论 MIF基因启动子区-173和-794位点核苷酸多态性影响AOSD的易感性.

关键词：Still病、成人型、巨噬细胞移动抑制因子、基因多态性

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分类号：R563.8(呼吸系及胸部疾病)

资助基金：国家自然科学基金30671946;81072469;上海市自然科学基金09ZR1417600

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：508-511