维生素D受体起始密码子基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

摘要：

目的 检测维生素D受体(VDR)基因多态性在系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布,探讨其与SLE发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测VDR起始密码子(FokI)多态性位点和基因型在271例SLE患者和130名健康对照组中的分布情况.采用χ2检验和方差分析进行统计学处理.结果 SLE患者及健康对照组VDR FokI多态性基因型和等位基因分布均不处于Hardy-Weinberg平衡(SLE组χ2=7.883,P=0.019;健康对照组:χ2=7.288,P=0.026).VDR FokI多态性等位基因F和f的分布频率在健康对照组分别为48.8%和51.2%,在SLE组分别为60.9%(χ2=10.39,P=0.001)和39.1%(χ2=10.39,P=0.001);F等位基因个体发生SLE的比值比(OR)为1.630(95%CI=1.210～1.1%,χ2=10.39,P=0.001).基因型FF、Ff和ff分布频率在健康对照组中分别为25.4%、46.9%和27.7%,在SLE组中分别为42.8%(χ2=11.417,P=0.001)、36.2(χ2=4.251,P=0.039)和21.0%(χ2=2.187,P=0.139);FF和Ff基因型个体发生SLE的OR分别为2.200(95%CI=1.385～3.493,χ2=11.417,P=0.001)和0.641(95%C1=0.419～0.979,χ2=4.251,P=0.039).进一步分析发现,不同VDR FokI多态性基因型SLE患者之间疾病活动性积分(SLEDAI)差异无统计学意义(P=0.382).但与FF和ff基因型SLE患者对照,Ff基因型SLE患者中浆膜炎的发生率更高(P=0.001),而且具有更高阳性率的抗双链DNA(dsDNA)抗体(P=0.001)、抗Sm抗体(P=0.047)和抗组蛋白抗体(P=0.001),但皮疹发生率较低(P=0.005).结论 VDR FokI多态性位点F等位基因和F/F及F/f基因型与SLE发病易感性有关,而且F/f杂合子患者更容易发生浆膜炎和产生抗dsDNA抗体、抗Sm抗体和抗组蛋白抗体.

关键词：红斑狼疮、系统性、维生素D受体、FokI、基因多态性

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分类号：R5(内科学)

资助基金：卫生部重大疾病研究资助项目2008BA159B02;川北医学院重点实验室开放基金KFJJ09-03

在线出版日期：2010-12-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：738-742