临床放射和基因诊断的进行性假性类风湿发育不良症一例并文献复习

摘要：

目的 提高对WISP3基因突变明确的进行性假性类风湿发育不良症的认识.方法 回顾性分析1例进行性假性类风湿发育不良症的临床表现、实验室检查、影像学改变及基因突变,并通过文献复习进行分析总结.结果 患者男性,无家族史,发病年龄为10岁,首发症状为足跟痛,数月后出现多关节肿痛,累及大小关节、双手和双腕关节伴有腰背痛;基因检查为WISP3基因2种突变,c.589+2T＞C和c.624dupA;患者血清炎性指标均正常;类风湿因子(RF)和抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体均为阴性;人类白细胞抗原(HLA)-B27阴性.X线表现关节间隙狭窄,骨质疏松,无关节破坏;骨干骺端或骨端增大;脊柱侧弯畸形,扁平椎,椎间隙普遍变窄,椎体前部上下缘凹陷,中后部凸出;骨盆片骶髂关节和耻骨联合间隙显著增宽.符合进行性假性类风湿发育不良症,其临床症状酷似幼年类风湿关节炎和幼年强直性脊柱炎,但无滑膜炎及其他炎性改变,X线无侵蚀性破坏.结论 进行性假性类风湿发育不良症在国内尚无基因突变报道,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病.基因、实验室检查及典型的影像学表现有助于诊断.本例患者WISP3基因的c.589+2T＞C和c.624dupA突变为国内外首次报道.

关键词：骨疾病、发育性、进行性假性类风湿发育不良症、WISP3基因、鉴别诊断

所属期刊栏目：14

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2010-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：553-556