四型肽精氨酸转亚胺基酶功能基因多态性及其表达与类风湿关节炎相关性研究

摘要：

目的 探讨四型肽精氨酸转亚胺基酶(PADI4)功能基因多态性及其表达与类风湿关节炎(RA)的相关性.方法 采用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法 检测70例RA患者、81名健康对照者外周血单个核细胞(PBMC)中PAD14基因的表达水平,采用DNA测序和TA载体克隆方法 分析PAD14基凶外显子内第89、90、92、104位点单核苷酸多态性(SNPs).结果 4个SNPs中除了PAD14_92位点外,携带PAD14少见等位基因者发生RA的易感性显著高于携带常见等位基因者;在所研究对象中分别由4个位点上的常见等位基因(ACCC)和少见等位基因(GTGT)组成的功能基因型为主要基因型.与ACCC型比较,携带GTGT型者发生RA危险件显著增高(P<0.01).RA组PAD14基因表达水平显著高于正常对照组(P<0.05),并且在RA组和对照组中携带PAD14少见等位基因者PAD14的表达水平显著高于携带常见等位基因者.结论 PAD14功能基因多态性及其基因表达与中国人RA易感性相关,PAD14功能基因多态性影响基因表达.

关键词：关节炎、类风湿、肽精氨酸转亚胺基酶、多态性、单核苷酸、基因表达

所属期刊栏目：12

分类号：R9(药学)

资助基金：上海市卫生局资助项目044100

在线出版日期：2009-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：747-750