强直性脊柱炎家族聚集性研究

摘要：

目的通过强直性脊柱炎(AS)病例的家族发病情况调查及一级亲属人类白细胞抗原(HLA)-B27检测,得出本区域强直性脊柱炎家族发病情况及有关遗传方式,一级亲属再显风险率和遗传率评估等资料.方法采用问卷调查形式,记录本人及一级亲属中有关脊柱关节病的相关症状.收到有效回复248例.其中47例亲属有症状,并持续3个月以上.约来院复查,详细询问病史并行体检,留取血样本,根据病情预约双侧骶髂关节位放射学检查,确定能否诊断AS.并分别计算一级亲属再显风险率及遗传率.所有患者和部分一级亲属采用流式细胞仪测定HLA-B27.并对100例正常献血者行HLA-B27检查.结果 248例AS家族中有第2例AS的先证者共38例.AS患者亲属确诊AS共有43例,其中一级亲属患AS 30例.AS先证者一级亲属再显风险率为15.7%,其中同胞再显风险率是7.33%.推算一般AS家庭一级亲属再显风险率为2.4%.根据1998年我科在五角场地区流行病学调查,本地区AS群体发病率是0.11%,本组AS先证者一级亲属的过度危险性为142.7,先证者家庭同胞的过度危险性为66.6,一般AS家庭过度危险性为21.8.计算AS遗传率为71%.预期一级亲属发病率为3.3%,与实际得出的3.0%基本一致.与亲属AS比较,先证者中女性患者比例明显升高(达34.2%),发病年龄相对较轻,病情较轻者少(P≤0.05).对AS患者一级亲属行HLA-B27检查,阳性率为63%.无任何症状的一级亲属HLA-B27阳性率仍高达55%.AS在一级亲属中的确诊率28%,分别占一级亲属中HLA-B27阳性和有症状者的45%.与本地区正常献血者HLA-B27阳性率5%相比较,差异均有非常显著性(P≤0.01).结论 AS是有较高家族聚集性的多基因遗传性疾病,HLA-B27在AS家族中有很高的阳性率.应高度重视AS家庭背景的分析.

关键词：脊柱炎、强直性、HLA-B27抗原、家庭、数据收集

所属期刊栏目：7

分类号：R593(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：668-672