两例Prader-Willi综合征患儿的临床特征及致病基因分析

摘要：

Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS;OMIM 176270)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、隐睾-侏儒-肥胖-智力低下综合征、普拉德-威利综合征或小胖威利综合征[1].PWS最早报道于1956年,是一种累及全身多系统的较为罕见的印迹遗传性疾病,也是导致人类肥胖的最常见综合征之一[2].国外不同人群的发病率约为1/10000～1/30000,我国缺乏相关流行病学资料[3].本文报道两例不同致病原因导致的PWS患儿,以提高临床医师对该病的认识.

关键词：Prader-Willi综合征;临床诊断;基因诊断

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资助基金：郑州大学第一附属医院院内青年创新基金计划项目

在线出版日期：2021-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：203-206