HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点

摘要：

目的 探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析2014年8月在山东大学齐鲁儿童医院儿科确诊为HCSD的1例患儿的临床资料.该患儿家属签署知情同意书,符合医学伦理学规定.患儿女,1岁6个月,因"呕吐伴腹泻3 d,发热2 d"入院.患儿反应差,出现代谢性酸中毒且纠酸治疗效果差,尿有机酸检测结果示3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、乳酸、丙酮酸水平均高于正常水平.采用二代测序技术对全羧化酶合成酶(HLCS)基因进行突变检测,再应用Sanger测序技术对上述检测到的突变进行验证.结果 二代测序技术和Sanger测序验证表明,该患儿的HLCS基因外显子有两处杂合突变点:c.1080A>C和c.782delG.其中,c.1080A>C导致氨基酸改变即p.R360S;c.782delG导致氨基酸移码突变.患者的基因突变由父母遗传而来,c.1080A>C来源于父亲,c.782delG来源于母亲.给患儿进行针对性治疗后,患儿症状消失.结论 HCSD的临床表现缺乏特异性,二代和Sanger测序技术可以发现患儿HLCS基因存在的致病突变,从而在基因水平上确诊HCSD.

关键词：全羧化酶合成酶缺乏症、全羧化酶合成酶基因、基因突变

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分类号：R74;R73

资助基金：山东省医药卫生科技发展计划项目2013WS0003;济南市科学技术发展计划项目201602195

在线出版日期：2017-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：82-85