拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用

摘要：

目的:探讨拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法:应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测，依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型，并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果:2 214例胎儿组织样本中，CNV-seq检测全部成功；共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异（CNV）等染色体畸变共1 128例（50.95%，1 128/2 214），包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示，胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%（6/167）和60.5%（23/38）。结论:胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势，在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位，对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。

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资助基金：湖南省临床医疗技术创新引导项目2021SK50609;湖南省出生缺陷协同防治科技重大专项2019SK1010，2019SK1014

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：691-696