河北省42万余例孕妇无创产前检测结果回顾性分析一线筛查方案评价

摘要：

目的:评价无创产前检测（NIPT）做为一线筛查方法在胎儿染色体非整倍体筛查实践中的效果。方法:河北省自2019年7月开展“NIPT民生项目”，为辖区内符合条件的孕妇（不适用人群除外）提供NIPT一线筛查，高风险孕妇接受遗传咨询、产前诊断和指导干预，低风险和假阳性孕妇继续进行产前检查，发现异常后再次到产前诊断中心遗传咨询并产前诊断。对所有孕妇进行随访，了解妊娠结局与新生儿健康状况。收集2019年7月至2020年7月接受NIPT一线筛查孕妇的检测结果和临床数据，统计分析NIPT一线筛查的检测性能指标。结果:（1）筛查人群基本信息：共筛查孕妇424 330例，成功检测423 596例，检测成功率为99.83%（423 596/424 330）。成功检测孕妇的年龄为（28.8±4.5）岁，筛查孕周为（16.6±2.3）周，高龄孕妇（≥35岁）占比为10.18%（43 132/423 596），体外受精-胚胎移植（IVF-ET）受孕孕妇占比为1.58%（6 713/423 596），双胎妊娠孕妇占比为1.38%（5 849/423 596），初产妇占比为34.23%（144 977/423 596）。（2）筛查结果与检测性能：21三体、18三体和13三体分别确诊325例、73例和20例，敏感度分别为99.39%、100.00%和100.00%，特异度分别为99.98%、99.99%和99.98%，阳性预测值分别为75.76%、68.87%和21.51%；249 190例孕妇同时出具补充报告，性染色体非整倍体、其他常染色体非整倍体和缺失或重复综合征分别确诊255例、10例和9例，阳性预测值分别为37.78%、6.06%和32.14%。NIPT筛查高龄、IVF-ET受孕、双胎妊娠孕妇目标染色体三体（21、18、13三体）的总体敏感度分别为99.29%、100.00%和90.00%，特异度均为99.93%，阳性预测值分别为82.25%、61.54%和69.23%。结论:NIPT用于胎儿染色体非整倍体的全人群一线筛查效果显著、性能良好，可以为完善出生缺陷防控策略提供参考依据。

关键词：非侵入性产前检测、唐氏综合征、非整倍性、敏感性与特异性、回顾性研究

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资助基金：河北省政府资助专科带头人培养项目2018674;Government Fund for Specialist Leader Training Program of Hebei Province2018674

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：900-906