MRKH综合征的遗传病因学研究进展

摘要：

Mayer-Rokitanskyl-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者表现为先天性无子宫或始基子宫,先天性无阴道,输卵管、卵巢发育正常,染色体核型为46,XX.MRKH综合征的发病率为1/5 000~1/4 000,主要为散发,也有少数家族性的病例报道.家族性病例表明MRKH综合征可能是1种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率和表现度不一致的特点.近年来,随着分子生物学技术的发展,国内外学者在探索MRKH综合征病因学的研究上取得了较大的进展,为进一步明确其发病机制奠定了基础.本文就MRKH综合征的遗传病因学研究进行综述,以期为相关研究提供参考.

所属期刊栏目：54

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：276-279