胎儿临界性侧脑室增宽与染色体异常的相关性

摘要：

目的 探讨产前超声检查发现的胎儿临界性侧脑室增宽(VM)与胎儿染色体异常的关系.方法 收集2014年9月至2017年5月于四川大学华西第二医院行产前超声检查发现临界性VM并进行了染色体微阵列分析(CMA)的胎儿共129例,对其超声图像及染色体检测的结果进行回顾性分析.纳入的129例胎儿分为3组:孤立性临界性VM(IVM)组80例(62.0％,80/129)、临界性VM未合并其他结构畸形(包括超声软指标异常、羊水量异常及胎儿生长受限)组27例(20.9％,27/129)、临界性VM合并结构畸形组22例(17.1％,22/129).其中IVM组胎儿又按照胎儿性别、VM的发生部位及扩张程度进行亚组分析,比较不同亚组胎儿的染色体检测结果.结果 (1)总体情况:129例临界性VM胎儿中,CMA检出染色体异常者8例,总体检出率为6.2％(8/129);其中核型异常者2例、致病性拷贝数变异者6例.(2)3组胎儿染色体异常的检出结果:IVM组胎儿中无染色体核型异常者,检出致病性拷贝数变异者4例(5.0％,4/80);VM未合并其他结构畸形组胎儿中染色体异常的发生率为11.1％(3/27),其中染色体核型异常1例、致病性拷贝数变异2例;VM合并结构畸形组胎儿染色体异常的发生率为4.5％(1/22),其中染色体核型异常1例,无致病性拷贝数变异者;3组间两两比较,差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 临界性VM胎儿发生染色体异常的风险增高;产前超声发现胎儿临界性VM时,需注意对胎儿各系统的结构及附属物进行全面扫查和定期随访,并建议行胎儿染色体检查.

关键词：脑积水、染色体畸变、超声检查、产前、微阵列分析、DNA拷贝数变异

所属期刊栏目：53

在线出版日期：2018-11-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：660-664