单基因遗传病的无创产前基因检测

摘要：

单基因遗传病是同源染色体中单个基因突变(显性遗传病)或者一对等位基因均发生突变(隐性遗传病)引起的遗传病,不受环境因素影响,又称孟德尔遗传病.单基因遗传病大多属于罕见病,但其种类多,达到10000种以上.若把这上万种单基因遗传病的发生率累计起来,单基因遗传病的总体发生率可达2％～3％[1],由于单基因遗传病往往致死、致残,且难于治疗,对患者的生活质量将产生极大的影响,产前诊断预防单基因遗传病儿的出生尤为重要.

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在线出版日期：2018-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：421-424