诺里病家系NDP基因新突变分析及产前诊断

摘要：

诺里病是1种罕见的X连锁隐性遗传性疾病,以先天性失明为主要临床表现,眼部表型多样,婴儿期发病.诺里病初期表现为晶状体后纤维组织团块增生,逐渐发展为白内障、虹膜前或后粘连、虹膜萎缩、角膜混浊、视网膜脱离、眼球萎缩等,部分患者还伴有神经性耳聋、精神行为异常及智力低下[1].诺里病由诺里病蛋白(Norrin disease protein,NDP)基因突变引起.NDP基因定位于Xp1 1.4,包含3个外显子,外显子1为非编码区,具有基因调控功能,外显子2和3为编码区,编码NDP[2].目前,人类基因突变数据库(humangene mutation database)已报道的NDP基因的致病突变为165种,其中以外显子2和3的错义突变及无义突变居多[3].本研究对1例诺里病家系成员的NDP基因进行筛查,探讨该诺里病家系的NDP基因致病突变,阐明基因型与表型的关联,为其育龄期家族成员进行妊娠前指导提供分子诊断基础.

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在线出版日期：2018-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：417-419