BoBs分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用及评价

摘要：

目的 探讨细菌人工染色体标记-磁珠分离法(BoBs)分子诊断技术在早期自然流产遗传学分析中的应用,并评价其临床应用价值.方法 收集2014年7月至2015年1月间在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院就诊、临床确诊为早期自然流产的患者161例,在行清宫术时留取绒毛组织进行BoBs检测,同时进行传统染色体G显带核型分析,比较两种检测方法的一致性,并评价BoBs分子诊断技术的应用价值.结果 (1)161例早期自然流产患者中,BoBs检测均成功,成功率为100.0%(161/161);染色体G显带核型分析131例成功,失败30例,成功率为81.4%(131/161).两种检测方法成功率比较,差异有统计学意义(x2=33.082,P<0.01).(2)BoBs检测耗时(2.7±0.6)d,染色体G显带核型分析成功患者耗时(22.5±1.9)d,两者比较,差异有统计学意义(t=123.315,P<0.01).(3)161例行BoBs检测的患者中,染色体正常76例(47.2%,76/161);染色体异常85例(52.8%,85/161),其中染色体数目异常79例、其他异常(包括染色体片段缺失、嵌合等)6例.131例染色体G显带核型分析成功的患者中,染色体正常52例(39.7%,52/131);染色体异常79例(60.3%,79/131),其中染色体数目异常62例、其他异常17例.BoBs检测异常染色体的检出率低于染色体G显带核型分析,但两者比较,差异无统计学意义(x2=1.655,P=0.198).对于30例染色体G显带核型分析失败的早期自然流产患者,BoBs检测均成功,其中染色体正常8例,染色体异常22例,包括染色体数目异常18例、其他异常4例.(4)131例有染色体G显带核型分析结果的患者中,BoBs检测结果与染色体G显带核型分析结果一致者108例(包括染色体数目正常51例、染色体数目异常57例),不一致者23例,一致率为82.4%(108/131).131例有染色体G显带核型分析结果的患者中,以染色体G显带核型分析结果作为标准,BoBs检测方法对于检测染色体异常的准确率为82.4%(108/131),敏感度为72.2%(57/79),特异度为98.1%(51/52);对于染色体G显带核型分析结果为染色体正常及染色体数目异常的114例患者,BoBs检测方法对于检测染色体数目的准确率为94.7%(108/114),敏感度为91.9%(57/62),特异度为98.1%(51/52).结论 BoBs分子诊断技术与传统染色体G显带核型分析技术相比,是1种快速、成功率高、检测准确率高的染色体检测方法,可以作为早期自然流产遗传学分析的方法之一.

关键词：流产、稽留、分子诊断技术、染色体、人工、细菌、核型分析

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在线出版日期：2018-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：308-312