无创性产前基因检测技术筛查策略的卫生经济学分析

摘要：

无创性产前基因检测（non-invasive prenatal test，NIPT）技术是通过分析孕妇外周血中的游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA），对胎儿染色体非整倍体进行分析以评估唐氏综合征发生的风险；其检出率>99%，假阳性率低（0.1%～1.0%）[1-2]，且能够减少行侵入性产前诊断孕妇的例数。目前，在我国临床上，唐氏综合征孕中期三联血清学筛查的应用广泛，其检出率为50%～70%，假阳性率约为5%[3-4]。NIPT技术最早可在孕9周时进行，而孕中期三联血清学筛查最早只能在孕14周进行。国际上，NIPT技术由于其优势逐渐被广泛应用，专业学会也发布了指南[5]。国内有关NIPT技术筛查策略的研究，尤其是经济学评价研究较少[6]。本研究以决策树模型为基础，从社会学角度对NIPT技术筛查进行成本-效果分析，为NIPT技术在我国临床上的使用提供依据。

机标关键词：无创性、侵入性产前诊断、基因检测技术、筛查策略、卫生、血清学筛查、假阳性率、染色体非整倍体、孕中期、检出率、孕妇外周血、决策树模型、fetal DNA、专业学会、游离胎儿、应用、效果分析、评价研究、临床、社会学

所属期刊栏目：52

分类号：R71;R73

资助基金：美国中华医学基金会卫生技术评估合作项目13-153

在线出版日期：2017-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：53-56