10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2016.10.017
软骨发育不全的产前诊断及出生后治疗进展
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)在成人遗传性身材矮小中较为常见,同时也是胎儿非致死性骨骼畸形中的常见类型之一,发病率为(1.3~6.0)/100000[1-3]。受累个体表现为四肢肢根型短小,即肢体近端明显短缩,躯干相对狭窄、细长,成年男性患者平均身高为(131.0±5.6)cm,成年女性患者平均身高为(124.0±5.9)cm,可伴有巨颅、前额突出、面中部发育不良、“三叉手”、关节过伸、腰椎过度前突等异常[4],对患者的生理和心理带来严重影响。ACH胎儿多在孕25周后出现长骨生长滞后[5],多数病例确诊时已进入孕晚期,为临床处理带来诸多问题,因此,ACH的早期诊断一直是产前诊断领域研究的热点。目前针对ACH的孕早、中期产前诊断及出生后治疗取得了一定的进展,现综述如下。
软骨发育不全、产前诊断、女性患者、生理和心理、早期诊断、胎儿、身高、身材矮小、男性患者、临床处理、骨骼畸形、个体表现、非致死性、发育不良、常见类型、孕晚期、遗传性、面中部、骨生长、发病率
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R71;R44
2016-11-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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