软骨发育不全的产前诊断及出生后治疗进展

摘要：

软骨发育不全（achondroplasia，ACH）在成人遗传性身材矮小中较为常见，同时也是胎儿非致死性骨骼畸形中的常见类型之一，发病率为（1.3～6.0）/100000[1-3]。受累个体表现为四肢肢根型短小，即肢体近端明显短缩，躯干相对狭窄、细长，成年男性患者平均身高为（131.0±5.6）cm，成年女性患者平均身高为（124.0±5.9）cm，可伴有巨颅、前额突出、面中部发育不良、“三叉手”、关节过伸、腰椎过度前突等异常[4]，对患者的生理和心理带来严重影响。ACH胎儿多在孕25周后出现长骨生长滞后[5]，多数病例确诊时已进入孕晚期，为临床处理带来诸多问题，因此，ACH的早期诊断一直是产前诊断领域研究的热点。目前针对ACH的孕早、中期产前诊断及出生后治疗取得了一定的进展，现综述如下。

机标关键词：软骨发育不全、产前诊断、女性患者、生理和心理、早期诊断、胎儿、身高、身材矮小、男性患者、临床处理、骨骼畸形、个体表现、非致死性、发育不良、常见类型、孕晚期、遗传性、面中部、骨生长、发病率

所属期刊栏目：51

分类号：R71;R44

在线出版日期：2016-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：785-787