多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值

摘要：

目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿62例,采用MLPA技术检测胎儿是否存在22q11.2微缺失,对阳性样本进行父母溯源;并采用微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)技术进行全基因组扫描分析,验证MLPA检测结果.结果 MLPA检测结果显示,在62例心脏畸形胎儿中共检出5例22q11.2微缺失,阳性检出率为8％ (5/62),其中4例是3M大小的典型微缺失,父母溯源为新发突变;1例是1.5M大小的微缺失,遗传于胎儿父亲.arrayCGH分析验证了22q11.2微缺失的存在及缺失的位置和大小.结论 MLPA用于产前诊断先天性心脏畸形胎儿的22q11.2微缺失具有临床指导价值,可为遗传咨询、生育指导和出生后干预提供依据.

关键词：心脏缺损,先天性、染色体,人,22对、染色体缺失、产前诊断、多重连接探针扩增

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资助基金：江苏省卫生厅医学创新团队与领军人才培养项目LJ201109;江苏省科技项目临床医学科技专项BL2012039;江苏省卫生厅科技项目H201068;南京市卫生局医学科技发展项目YKK11059;南京市科技发展计划201201064

在线出版日期：2014-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：824-827