胎儿胼胝体发育不全的影像学诊断及其与染色体异常的关系

摘要：

目的 探讨胎儿胼胝体发育不全(ACC)的影像学诊断及其与染色体异常的关系.方法 选择2007年3月至2012年11月在南方医科大学南方医院、广州军区总医院及深圳市妇幼保健院接受产前胎儿MRI检查、并诊断胎儿ACC的单胎孕妇40例.分析胎儿ACC与胎儿染色体异常的关系,观察ACC胎儿的超声影像学特点以及与MRI诊断的符合率.结果 (1)40例ACC胎儿中,单纯孤立性ACC 15例(38％,15/40),非孤立性ACC 25例(63％,25/40).25例非孤立性ACC中合并中枢神经系统发育异常18例(72％,18/25),其中包括小脑蚓部发育不良、Dandy-walker综合征、小脑囊肿、叶状全前脑等;合并中枢神经系统以外畸形16例,主要包括5例心脏发育异常(20％,5/25)、3例颜面部发育异常(12％,3/25)、2例泌尿系统发育异常(8％,2/25)、1例四肢发育异常(4％,1/25)、其他占20％ (5/25).(2)40例ACC胎儿中发现染色体多态性3例,其中包括2例46,XX,1qh+和1例46,XY,13cenh+;染色体数目异常4例,其中包括18三体1例,21三体1例,13三体1例,47,XYY 1例.(3)40例ACC胎儿超声检查结果与MRI诊断结果完全一致36例,符合率为90％ (36/40);4例结果不一致.37例终止妊娠孕妇中,接受胎儿尸检28例,尸检结果与MRI诊断结果一致;对3例新生儿行MRI检查,证实产前MRI诊断正确.(4) 25例非孤立性ACC胎儿被终止妊娠,15例孤立型ACC胎儿中,12例选择终止妊娠,3例选择继续妊娠.3例继续妊娠孕妇中,足月分娩新生儿2例,早产1例.3例新生儿出生后均行MRI复查,证实产前MRI诊断正确,随访均未发现明显的生长发育及智能发育迟滞.结论 MRI对胎儿ACC的诊断,特别是合并颅内发育异常的非孤立性ACC有很高的临床诊断价值;超声检查的正确诊断率仅有90％的优势,可作为补充技术以明确ACC分类及分型.与孤立性ACC相比,非孤立性ACC合并染色体异常的可能性较大.

关键词：胼胝体发育不全、磁共振成像、染色体畸变、产前诊断

所属期刊栏目：48

分类号：R758.54;J502;R445.1

在线出版日期：2014-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：810-814