胎儿室间隔缺损与染色体异常的相关性研究

摘要：

目的 通过对产前超声诊断的室间隔缺损(室缺)胎儿的临床资料进行分析,探讨胎儿不同类型室缺及合并其他畸形与染色体异常的相关性.方法 收集2008年1月至201 1年9月在中山大学附属第一医院行产前胎儿系统超声诊断的214例室缺胎儿的临床资料.根据缺损的部位分为膜周部(包括流入道型及流出道型)、肌部和混合型室缺(缺损＞5 mm累及肌部和膜部);根据超声检查是否合并其他心脏畸形及心外异常,分为单纯室缺组、心内异常组(除外室缺的其他心脏畸形及大血管变异)、心外异常组(各系统脏器的结构畸形及超声软指标异常)及心内外异常组.对各组胎儿行染色体核型G显带分析,若产前未行染色体检查者,追踪至出生后检查其临床表型,表型正常者归为染色体核型正常,并随访其结果.结果 (1)室缺分类:膜周部室缺134例(62.6％,134/214),其中流入道型室缺91例(42.5％,91/214);流出道型室缺43例(20.1％,43/214).肌部室缺35例(16.4％,35/214).混合型室缺45例(21.0％,45/214).(2)分组:214例室缺胎儿中,单纯室缺组46例(21.5％);心内异常组34例(15.9％);心外异常组87例(40.6％);心内外异常组47例(22.0％).各组胎儿室缺构成比分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).(3)染色体核型分析:共126例胎儿进行了染色体核型分析或临床表型确认,其中染色体核型分析105例,临床表型确认21例.126例胎儿中46例(36.5％)染色体核型异常.(4)各类型室缺胎儿的染色体异常结果:55例流入道型室缺中染色体异常28例(50.9％),27例流出道型室缺中染色体异常9例(33.3％),25例肌部型室缺中染色体异常2例(8.0％),19例混合型室缺中染色体异常7例(7/19),各类型室缺合并染色体异常率分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).(5)各组胎儿染色体异常率:单纯室缺组胎儿中29例进行了染色体核型分析,其中1例异常(3.4％);心内异常组胎儿中14例进行了染色体核型分析,其中2例异常(2/14);心外异常组胎儿中56例进行了染色体核型分析,其中30例异常(53.6％);心内外异常组胎儿中27例进行了染色体核型分析,其中13例异常(48.1％).单纯室缺组胎儿染色体异常率分别与心外异常组、心内外异常组比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论 室缺胎儿合并染色体异常的比例较高,尤其是流入道型室缺以及室缺合并其他心外异常时,高度提示合并染色体异常的可能.

关键词：室间隔缺损、染色体畸变、超声检查、产前

所属期刊栏目：48

分类号：R714.55;R445.1;R541.1

资助基金：国家自然科学基金81071166

在线出版日期：2014-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：805-809