2012年产前分子诊断新技术专家座谈会纪要

摘要：

21三体、18三体是临床最常见的胎儿染色体异常,占所有足月妊娠的0.2％ ～ 0.3％,也是我国当前控制和预防出生缺陷的重点目标疾病.自21世纪初以来,我国针对上述胎儿染色体疾病开展了卓有成效的产前血清学筛查和超声筛查的工作,通过产前筛查和细胞遗传学检测,大大降低了此类出生缺陷的发生.但是,传统的产前筛查技术依然存在检出率偏低(如中孕期血清学三联筛查检出率只有65％ ～ 70％),假阳性率偏高(约5％),以及风险计算影响因素复杂等问题,偏高的假阳性率带来过多不必要的侵入性产前诊断,增加了流产、感染等风险.因此,寻找筛查效率更高、方法更简单、创伤性更小的产前筛查和产前诊断技术,完善产前筛查-诊断体系,是长期以来该领域研究的重点.近年来,可喜的是已有多项产前分子诊断技术逐渐成熟,开始从实验室走向临床,例如:游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA)检测技术、全基因组芯片检测技术、荧光原位杂交技术、荧光PCR技术、多重连接探针扩增技术等.

机标关键词：产前分子诊断、专家座谈会、新技术、技术专家

所属期刊栏目：47

分类号：R394;R698.2;C96

在线出版日期：2013-01-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：804-807