1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

摘要：

目的 分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血(地贫)大规模人群预防控制计划的实施效果.方法 以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象(1998-2003年)和常规产前检查人群及其配偶(2004-2010年)作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果 从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％(1998-2003年)和27.667％(2004-2010年).在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例(5.237％,7 393/141 166)和3333例(2.361％,3 333/141 166).总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫190对和β地贫67对),对其中的251对(97.7％,251/257)进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％(49/149).结论 本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.

关键词：地中海贫血、遗传筛查、产前诊断

所属期刊栏目：47

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：广东省自然科学基金04101691;9451051501002517;广东省科技计划2008A030201018;2009A030301002

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：90-95