地中海贫血的产前诊断

摘要：

地中海贫血(地贫)是人类遗传性血红蛋白(Hb)病的一种类型,该病是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合成不足或完全缺如,形成Hb的α链与非α链比例失衡,从而使患者产生中度或严重的溶血性贫血表现[1-3].由于早期报道的病例几乎都是来自于地中海地区的移民,该病遂被命名为地中海贫血,后来发现地贫并非一种而是一组疾病,且在全球热带和亚热带广为流行的遗传性溶血性疾病.根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型,地贫可以分为α地贫、β地贫、δ地贫、γ地贫、δβ地贫和εγδβ地贫等.α和β地贫是人群中最常见的地贫类型[2-3].目前,全世界至少有3.45亿人携带地贫的致病基因,全球地贫基因携带者频率高达2.62％,包括中国南方在内的东南亚地区、印度次大陆、地中海地区、中东、北非和太平洋地区都是该病的高发地[4-5].

机标关键词：地中海贫血、β地贫、地中海地区、遗传性溶血性疾病、珠蛋白肽链合成、珠蛋白基因、先天性缺陷、太平洋地区、溶血性贫血、基因携带者、东南亚地区、中国南方、致病基因、早期报道、血红蛋白、人类、全球热带、比例失衡、亚热带、种类

所属期刊栏目：47

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：81-84