胆固醇侧链裂解酶CYP11A1基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性

摘要：

目的 探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11A1基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性.方法 收集2005年5月-2008年12月于安徽医科大学第一附属医院妇产科门诊就诊的PCOS患者290例为PCOS组,同期就诊的安徽籍非PCOS患者344例为对照组,从人类基因组单体型图谱(HapMap)11期汉族数据库中选择CYP11A1基因覆盖区域的r~2>10.8的7个标签单核苷酸多态性(tSNP)位点(rs12438594、rs4077582、rs9806234、rs16968477、rs4887139、rs1843090、rs11632698)和3个微卫星位点(D15S1547、D16S520、D15S1546);采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析两组患者的基因型和等位基因频率,并进行多个位点联合分析(即单体型分析).结果 7个tSNP和3个微卫星位点中,两组患者的ra4077582、D15S1547、D15S1546和rs11632698位点的基因型频率比较,差异均有统计学意义(P=0.010、0.044、0.018和0.026);两组患者的rs4077582、rs4887139、rs1843090、D15S1547和D16S520位点的等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义(P=0.002、0.048、0.030、0.001和0.024).ACGCA13/6/9AG、ACGTA16/6/11AA、GCACG12/8/8AA、GTACA14/4/7GG、GTGCA13/6/7AG 5种常见的CYP11A1基因单体型中,PCOS组患者的GTACA14/4/7GG和ACGCA13/6/9AG单体型频率分别为7.8%(45/580)和25.3%(147/580),分别与对照组(11.9%和19.6%)比较,差异均有统计学意义(P<0.05).两组rs4077582位点不同基因型患者血浆雄激素水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 CYP11A1基因多态性与PCOS有一定的相关性,但与PCOS患者高雄激素水平之间的相关性需通过对tSNP及微卫星覆盖区域的序列进行进一步分析确定.

关键词：多囊卵巢综合征、胆固醇侧链断裂酶、多态性、单核苷酸、睾酮

所属期刊栏目：45

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：国家自然科学基金30571954

在线出版日期：2010-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：191-196