完全型雄激素不敏感综合征家系致病基因突变研究

摘要：

目的 探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的致病基因突变.方法 采用PCR及直接测序的方法,对1个CAIS家系中的雄激素受体基因外显子1～8分别进行测序研究.结果 雄激素受体基因第6外显子发生G2683A错义突变,导致773位点的精氨酸被组氨酸取代Arg773His.结论 雄激素受体基因Arg773His位点突变是该CAIS家系的发病原因;对CAIS患者进行基因检测,可为遗传咨询、产前或植入前遗传学诊断提供依据.

关键词：雄激素迟钝综合征、系谱、受体、雄激素、突变

所属期刊栏目：43

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2006CB944004;山东省自主创新重大科技专项计划2006GG1102021

在线出版日期：2009-02-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：828-830