植入前遗传学诊断四例临床分析

摘要：

目的探讨对遗传病高危夫妇采用单细胞荧光原位杂交(FISH)进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的临床价值.方法对曾生育过遗传病患儿的4对夫妇通过超排卵获得卵子,体外受精,体外培养至6～8细胞胚胎,每个胚胎取1～2个细胞,采用FISH进行遗传学分析、筛选无遗传病发病风险的胚胎移植入子宫.结果 4例患者共进行4个治疗周期,获得可供活检的胚胎12个,活检细胞20个,固定后有核细胞17个,FISH后除2个细胞无杂交信号外,其余杂交信号清楚,结果明确.活检后的12个胚胎继续发育,结合遗传学诊断,8个胚胎可供移植,其中1例妊娠,于2001年9月14日足月剖宫产分娩一女婴,发育正常,体重4 270 g,出生后染色体检查为正常女性核型.结论对遗传病高危夫妇采用FISH技术进行PGD具有临床应用价值.

关键词：植入前诊断、分裂球、活组织检查、原位杂交、荧光

所属期刊栏目：37

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：国家计生委科研项目98-17

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：676-678