三个内耳不全分隔III型家系的表型特征和突变分析

摘要：

目的 采用二代高通量测序技术为3例内耳不全分隔III型(IP-III)耳聋患者提供病因诊断并探讨IP-III畸形的临床特征、干预措施及效果.方法 进行全面体格检查、听力学和颞骨影像学检查.获取知情同意后,抽取受试者外周血进行全外显子组测序和Sanger测序验证.结果 3例先证者均患有先天性重度-极重度耳聋.颞骨HRCT显示耳蜗蜗轴缺失、阶间分隔存在,内听道基底部膨大,耳蜗底转与内听道缺少骨性分隔且相互交通.全外显子组测序发现2个POU3F4基因截断突变(c.985C>T,c.80dup;NM_000307.5)和一个POU3F4基因缺失突变.助听器对先证者3听力重建有效,先证者1和2人工耳蜗植入后效果不满意.结论 3例IP-III型患者的耳聋和特征性内耳畸形由POU3F4基因突变造成,本文新突变的报道扩展了POU3F4突变谱并有利于家系遗传咨询.

关键词：内耳不全分隔III型、POU3F4基因、全外显子组测序、人工耳蜗

所属期刊栏目：21

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：河南省高等院校重点科研项目22A320026

在线出版日期：2023-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：64-68