10.3969/j.issn.1672-2922.2022.05.010
湖北481例耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因突变分析
目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因的突变谱.方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率及突变形式.结果 481例患者中,共165例(165/481,34.3%)明确了遗传病因,其中18.9%(91/481)诊断为GJB2基因突变致聋,12.9%(62/481)诊断为SLC26A4基因突变致聋,2.5%(12/481)检测出12SrRNA基因突变.32例少数民族患者总体诊断率为43.8%(14/32),18.8%(6/32)为GJB2基因突变,21.9%(7/32)为SLC26A4基因突变,3.1%(1/32)为12S rRNA基因突变.结论 GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因为湖北省耳聋患者群体中常见的致病基因,GJB2基因c.235delC,SLC26A4基因c.919-2A>G,12SrRNA基因m.1555A>G为三个基因最常见致病突变形式.湖北省少数民族与汉族三个基因最常见突变形式一致.
GJB2、SLC26A4、12SrRNA、SNPscan、基因检测
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R764(耳鼻咽喉科学)
湖北省自然科学基金面上项目;湖北省卫生和计划生育委员会联合基金项目
2022-11-04(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共5页
761-765