辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值.方法 选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象.经遗传咨询并知情同意下,采集孕妇外周血2-3ml,利用微阵列芯片技术进行中国人常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA及GJB3的9个常见突变位点进行检测分析;对GJB2及SLC26A4基因致病突变携带者的配偶行相应基因测序;对mt12SrRNA基因致病突变携带者进行遗传咨询及家系指导;夫妇双方若为同一基因致病突变携带者时,遗传咨询并建议孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行相关基因检测并进行后期随访.结果 43133例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者2193例,突变携带率为5.08％(2193/43133),包括GJB2基因1223例(2.84％,1223/43133)、SLC26A4基因734例(1.70％,734/43133)、mt12SrRNA基因92例(0.21％,92/43133)、GJB3基因144例(0.33％,144/43133);其中22例为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合携带者;其中1479例受检者配偶进行了相应基因测序,检出突变携带者115例,夫妇双方为同一基因致病突变携带者43例,知情选择进行产前诊断家庭19例,其中胎儿为100％耳聋风险者4例.结论 统计显示,辽宁地区听力正常育龄期妇女遗传性耳聋常见基因致病突变携带率为5.08％(2193/43133),其中GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G为前两位致聋变异,占携带者人群的67.03％(1470/2193).在育龄夫妇中进行耳聋基因筛查,并针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,适当的产前干预,是降低遗传性耳聋出生缺陷的重要途径.建立听力正常育龄人群的耳聋基因筛查流程,适当扩大致病基因及位点的筛查范围进而降低漏筛风险,对遗传性耳聋的防控工作具有重要价值.

关键词：遗传性耳聋;产前诊断;基因检测;遗传咨询

所属期刊栏目：19

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：遗传性耳聋家系基因检测及遗传学致病机制研究19-112-4-015;沈阳市遗传病诊断临床医学研究中心18-009-4-11

在线出版日期：2021-12-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：903-908