一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变

摘要：

目的 对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证.结果 该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异,母亲为c.458_462delAAGGA杂合变异.家系内该变异与耳聋表型共分离,此变异经查阅文献和数据库未见致病性报道.结论 TMIE基因c.458_462delAAGGA纯合变异为该家系耳聋患者的致聋遗传因素,并通过本研究首次明确了此变异为致病性变异.

关键词：TMIE基因、耳聋、Sanger测序、基因芯片

所属期刊栏目：17

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2019-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：616-619