孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预

摘要：

目的 调查孕期女性对常见耳聋基因筛查的接受程度以及孕期女性常见耳聋基因突变的携带率.方法 对孕期女性进行常见耳聋基因筛查内容的宣传,每位受检者在签署知情同意书后,抽取外周血并提取DNA,然后进行GJB2全基因测序,SLC26A4常见突变区域(外显子7+8,19)及线粒体基因12S rRNA测定.根据检测结果提供遗传咨询与生育指导,并于孕妇生育后进行随访.结果 3205例孕期女性中,3000例同意进行常见耳聋基因筛查,接受率达93.60％；共筛查出携带常见耳聋基因突变者146例(4.86％),其中91例携带GJB2突变(3.03％),49例携带SLC26A4突变(1.63％)；建议此140例GJB2/SLC26A4突变携带者的丈夫来进行相应基因检测,83例携带者的丈夫同意检测；6对夫妇被证实为同为GJB2或SLC26A4突变携带者,预测后代出现耳聋的风险为25％;4对夫妇同意进行耳聋产前诊断,确认1对夫妇的后代为遗传性耳聋患者.6例(0.20％)孕期女性携带线粒体基因A1555G突变,预测后代亦为此突变携带者,需要终生严格禁止使用氨基糖甙类抗生素.随访到的1936例孕期女性所生育后代的听力均未发现异常.结论 常见耳聋基因筛查在孕期女性中接受程度高,如果列入常规产前筛查项目之中,可初步实现遗传性耳聋的一级预防,有效减少聋儿的出生.

关键词：遗传性耳聋、基因诊断、遗传咨询、产前诊断、出生缺陷

所属期刊栏目：9

分类号：R394.34;R714.55

资助基金：国家自然科学基金面上项目30872862, 31071099, 81070792;国家自然科学基金青年基金81000415, 81000414,30801285;北京市科技新星计划资助项目2009B34,2010B081;高等学校优秀博士论文作者专项基金2007 B67

在线出版日期：2012-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：289-295