10.3969/j.issn.1672-2922.2011.02.012
GJB2及SLC26A4基因突变患儿耳蜗植入效果分析
目的 探讨GJB2及SLC26A4基因突变的患儿人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术后的效果.方法 根据耳聋基因检测结果,将40名单侧CI患儿分成3组:GJB2组包括15名GJB2基因突变患儿,SLC26A4组包括8名SLC26A4基因突变患儿,对照组组包括17名未发现GJB2、SLC26A4及线粒体基因突变患儿.术后效果采用听觉意义整合量表(Meaningful Auditory Integration Scale,MAIS)、听觉行为分级标准(Categories of Auditory Performance,CAP)、规范学语时期出现时间、言语可懂度分级标准(Speech Intelligibility Rating,SIR)进行评估,比较3组术后1年效果差异的统计学意义.结果 GJB2基因突变组在MAIS及CAP两项评估中均明显优于其他两组,其差异有统计学意义.GJB2组的规范学语出现时间及SIR相较于另外两组也具有一定优势,但差异无统计学意义.SLC26A4组略优于非基因突变组,尽管统计学分析显示各项评估结果无显著差异.结论 因病变部位在耳蜗,GJB2相关性耳聋患儿人工耳蜗植入术后效果较好,SLC26A4相关性耳聋术后是否存在优势有待进一步证实.
GJB2、SL C26A4、耳聋、耳蜗植入、术后效果
R596;R318.18;R764.43(全身性疾病)
上海市科委重大项目08DZ1980100
2011-12-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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