儿童戈谢病的诊断与治疗

摘要：

戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，溶酶体内葡萄糖脑苷脂贮积所致肝、脾、血液、骨骼、肺、脑等多器官受累的一种溶酶体贮积症，呈常染色体隐性遗传。其临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。儿童患者大多症状较重，早期诊断和积极酶替代治疗能明显改善预后。

所属期刊栏目：61

资助基金：北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金L202009;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目CIFMS 2021-I2M-1-003

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：955-957